染色体筛查通常指的是唐氏筛查，主要是针对13、18、20这三对染色体进行的一种筛查方法，而唐氏筛查临界高风险通常提示胎儿患13、18、20染色体异常的概率比较高，可能存在有21三体综合征、18三体综合征或者神经管畸形等异常情况。
唐氏筛查分为低风险、临界风险以及高风险三种，低风险通常指的是胎儿患唐氏综合征的风险比较低；临界风险位于高风险及低风险之间，提示胎儿具有患唐氏综合征的风险，但是风险性比较低；而高风险则提示胎儿患唐氏综合征的风险性比较高，所以临界高风险，表明胎儿患唐氏综合征的概率相对较高。
但无论是高风险还是临界高风险，都是唐氏筛查的结果，并不能准确的反映胎儿患唐氏综合征的概率，此时孕妇还需在医生的帮助下完善进一步的无创DNA或者羊水穿刺检查才能明确。